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1人 / 46,250,000人の確率で生まれた赤ちゃん1/1

1人 / 46,250,000人。 嚢胞性線維症(CF)とメープルシロップ尿症(MSUD)の両方を診断される確率です。 ペンシルバニア州ドーフィーで生まれたジョニーは、出生4日後にこの驚くべき診断を受けました。

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ジョニーの母親であるアシェリー・ブリッカーさんと、ジョニーの担当医であるチャーストン・ベルリン氏はTVメディア「フォックス」に語りました。

米国において、これらの病気を同時に持っている人は現状、彼しかいない

嚢胞性線維症(CF)は肺や膵臓に影響を与える病で、メープルシロップ尿症(MSUD)はアミノ酸の代謝異常から摂食不良、嘔吐、エネルギー不足を引き起こす病です。

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2つの病の症状をもちながらも、ジョニーは一連の障害を克服して生きています。

食事においても嚢胞性線維症(CF)の子どもには高タンパク、高脂肪食が必要ですが、メープルシロップ尿症(MSUD)のため、摂取することができません。そのためジョニーは、油分を加えた果物や野菜を主に食べています。

メープルシロップ尿症”は、アミノ酸(バリン・ロイシン・イソロイシン)を分解する酵素の異常で起こるアミノ酸代謝異常症。つまり、先天性の代謝異常です。

生まれて間もない新生児期からけいれんなどを起こしてしまい、そのまま死亡するケースもあります。
症状としては、哺乳が良くない、何度も吐いてしまう、低血糖など。食事制限が必要です。

代謝とは、食べたものを消化し酵素の成分で分解合成したうえで、体内で活用しやすい栄養素やエネルギー源へと変換するしくみと、体に必要な成分を作り出し、不要な有害物質を排泄する役割のことです。

が、遺伝的要因によって酵素が正常に作られていないと、この代謝メカニズムがうまく機能せず、“先天性代謝異常”を発症してしまいます。

その中でアミノ酸の代謝に関わる酵素が正常に作成されない症状を「アミノ酸代謝異常症」と言います。

必須アミノ酸で「フェニルアラニン」というものがありますが、それが体内で蓄積されてしまうのです。

脳にダメージが加わり、そこで精神遅滞を起こしてしまうわけですが、「フェニルアラニン」を制限した食事を取ることで重度の精神遅滞を防ぐことが可能です。しかしながら、一生付き合っていかなければなりません。

こうした病をもっているかどうか調べるため、生まれた時に赤ちゃんは「新生児マススクリーニング検査」を受けます。

先天的な異常がないかを無料で調べられるわけです。
この検査では上記の他に有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、糖質代謝異常を見つけることができます。

ジョニーの母親・アシェリーは言います。

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私は病を理解している。
懸念はあるが、彼が新しいものを食べる時、それは世界で最も大きな成果です。

嚢胞性線維症(CF)を持っている上での懸念、それは短命の可能性です。
遺伝子治療は進歩していますが、それは今でも国の主要な死因の一つであり続けています。

こうした懸念はありますが、アシェリーは両方の病気がもっとも早い段階で見つかったことに感謝しています。

「アメリカの病院で生まれた全ての赤ちゃんは50以上の病の調査のため、乳児健診を受ける」と、説明しながらベルリン博士は最後にこうコメントしました。

私はそれが21世紀において、もっとも重要な医学的進歩の一つだったと思う

written by Rikako

参考