『難病・希少疾患』の記事一覧

  • あなたも人間ロウソクに?笑えない、人体自然発火現象

    あなたも人間ロウソクに?笑えない、人体自然発火現象

    人体自然発火・・あるとき突然人体から発火し、周囲のものをほとんど焦がすことなく手足の先を残して灰と化してしまう。18世紀末から実際に起きた記録が世界中で200例以上あるといいます。第1回目、まずは実例をご紹介します。

  • 意外と知らない人体に必要不可欠な遺伝子のこと。希少難病の発症原因にもなりうる

    意外と知らない人体に必要不可欠な遺伝子のこと。希少難病の発症原因にもなりうる

    人が体を動かす時、『AADC』という酵素の遺伝子が働いて、神経伝達物質を作っているのはご存知でしょうか?

  • 日本人家族性 筋萎縮性 側索硬化症(ALS)の遺伝的背景の解明に一歩近づく

    日本人家族性 筋萎縮性 側索硬化症(ALS)の遺伝的背景の解明に一歩近づく

    家族発症歴のある日本人の筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因遺伝子を次世代シークエンサー[※1]によって幅広く解析した結果、ALS 発症に関わる複数の遺伝子変異が明らかにされました。 ※1. 次世代シークエンサー: 数千万~数億の DNA 断片の塩基配列を同時並列的に決定することで、短期間でギガ(10 億)単位での塩基配列を決定出来るシークエンサー。

  • 少数でも支援が必要なミオパチー研究の現状・第2回

    少数でも支援が必要なミオパチー研究の現状・第2回

    今回は、同じく希少な疾患、三好型以外の筋ジストロフィー研究の現状をご紹介します。具体的な治療法には至っていないものも多いですが、疾患の原因となる遺伝子、物質の構造などが1つ1つ解明されていっています。

  • 全ての物事を記憶してしまう『ハイパーサイメシア(超記憶症候群)』を紐解く ①

    全ての物事を記憶してしまう『ハイパーサイメシア(超記憶症候群)』を紐解く ①

    私たちは一週間前のことはもちろん、昨日のこともよく思い出せなかったりします。試験勉強では覚えるべきことを何度繰り返しても忘れてしまい、仕事の予定は手帳やスマホなしでははかどりません。

  • 少数でも支援が必要な「 遠位型ミオパチー」の今・第1回

    少数でも支援が必要な「 遠位型ミオパチー」の今・第1回

    階段を上って電車に乗ろう。あの段差のある所を通ろう。そんな当たり前のことにも、介助を必要とする病気の方々がいます。疾患の型によっては治療法が開発されつつある遠位型ミオパチー。その研究は、継続的な支援を必要としています。

  • 知的能力などには問題がないのに、読み書きが困難となる障害『ディスレクシア』(※ 音声が流れます)

    知的能力などには問題がないのに、読み書きが困難となる障害『ディスレクシア』(※ 音声が流れます)

    ディスクレシアとは一般的な知的能力には問題がないにもかかわらず、読むことに困難な学習障害の一つと定義されています。 つまり、書く、話す、単語をつづるなどに関しては何ら問題がないケースが多いのです。 またディスクレクシアは一過性の症状ではなく、長きにわたって向き合わなければなりません。

  • 年を取らない病『ハイランダー症候群』

    年を取らない病『ハイランダー症候群』

    誰しも願う不老長寿。
しかし、今現在の自分の姿よりも5年、10年後は確実に老化は進んでいます。 残念ながら、「老い」は万人に対して平等にやってきます。

  • 指定難病の候補が222疾患も 来春には助成を始めることに

    指定難病の候補が222疾患も 来春には助成を始めることに

    厚生労働省の有職者による検討委員会は5月16日、「医療費が助成される指定難病」の 3次選定の候補として、222疾患を明らかにしました。